Возможно, что мышцы человека и другие соединительные мягкие ткани превратятся в кость

2024 Автор: Sherilyn Boyd | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 09:37

Состояние известно как Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) или «Синдром каменного человека». Это затрагивает примерно 1 из каждых 2 миллионов человек, начиная с того дня, когда они дети, и до настоящего времени нет лекарств.

Контрольным признаком кого-то с этим условием является небольшой большой палец, который аномально сформирован, часто указывая на нечетный угол. По мере того, как ребенок превращается в ребенка, у них обычно начинают развиваться очень болезненные узелки вокруг их спины, головы, шеи и плеч, как правило, срабатывающие, когда дети или дети падают или каким-то образом сталкиваются с чем-то.

Эти конкреции в конечном итоге превратятся в кости, но поскольку это состояние настолько редко, состояние ошибочно диагностируется примерно в 80% случаев. Обычно большинство врачей считают, что узелки раковые и обычно выполняются биопсии, а также лучевая терапия и другие операции, такие как случай с Эшли Курпилем, у которого был диагностирован рак, и у нее была ампутация на плече, когда ей было всего три лет, несмотря на то, что у нее действительно был FOP.

Помимо потенциальных ампутаций, когда они не были необходимы, эти операции ухудшат состояние. Вспышки FOP вызваны травмой мышц, даже просто спотыкаются и падают, как делают дети все время, достаточно, чтобы вызвать вспышку, которая приведет к развитию кости на их мышцах и соединительных тканях. В дополнение к мышечной травме, такие вещи, как получение простуды или гриппа, также могут вызвать вспышки.

Даже если условие правильно диагностировано, мало что можно сделать, чтобы помочь решить проблему, поскольку операция не является вариантом, и нет никакого лечения, как отмечено.

Поскольку человек с возрастом FOP, медленно их способность двигаться отбирается у них, «гниет пациента в скелете гетеротопической кости». «Даже, казалось бы, такие незначительные вещи, как дошкольная иммунизация, инъекции для стоматологической работы, [или] незначительные удары и синяки от падения с велосипеда, могут заставить этих детей запереть челюсть, запереть суставы, которые никогда не двигаются снова», - говорит д-р Фред Каплан, известный как «Дядя Фред» в сообществе FOP, один из немногих врачей, который посвятил свою жизнь поиску лекарств для FOP. Как он заявляет: «Моя пожизненная цель, так как я начал работать над FOP, заключается не только в изменении симптомов, но и в изменении курса болезни. И в конечном итоге остановить его.

В крайнем случае, таких как больной Fop Henry Eastlack, они теряют способность двигаться вообще. В последние дни, незадолго до своего 40-летия, способность Генри «двигаться» была ограничена движением его губ слегка, глазами и языком. Но даже до того, как это произойдет, состояние может стать чрезвычайно изнурительным, даже опасным для жизни. Например, к 17-летнему Тиффани Линкер из Северной Каролины пришлось начать носить кислородную маску, поскольку вокруг ее грудной клетки развилась дополнительная кость, сжимающая ее способность расширять ее легкие.

Тиффани была первой из теперь более 500 детей и взрослых (из 700 известных случаев). Доктор Каплан лечил FOP. Тиффани ранее подвергалась многочисленным хирургическим вмешательствам и химиотерапии за то, что подозреваемые врачи были редкой формой рака. Наконец, когда никакого лечения не было, родителям Тиффани сказали, что она умрет в течение двух недель. Но, конечно, у нее не было рака вообще. У нее был FOP.

Работа Каплана с Тиффани и другими помогла ему посвятить свою жизнь делу искоренения этого состояния. По его словам, «я наблюдал за метаморфозой перед глазами. Я видел, как нормальный ребенок превращается в ребенка, который был заключен в тюрьму во втором скелете - буквально заключен в тюрьму в этой клетке кости ».

Из ее состояния Тиффани заявила в интервью в 2006 году,

Вспышка может произойти в одночасье, пока вы спите. Например, вы будете ходить один день, и вы ляжете спать, и на следующий день вы не сможете двигаться. Вот как быстро это работает …

(Что касается того, как он чувствует, что у вас есть FOP), я бы сказал, позвольте мне связать ваши руки по бокам, где вы не можете их переместить, а затем положить скобу для шеи и спинку, где вы не сможете двигаться, а затем оставаться в инвалидном кресле все время, а затем рассказывать мне, как вы себя чувствуете.

К сожалению, через несколько лет после этого интервью Тиффани потеряла способность ходить, а 30 июля 2012 года скончался в возрасте 23 лет.

Многие, кто страдает от FOP, должны в конечном итоге принять решение о том, постоянно ли оставаться в инвалидном кресле, поскольку их состояние ухудшается, так что они не попадают в прямую форму.

Наконец-то есть надежда для людей с FOP. В 2006 году доктор Каплан и его коллеги из Медицинской школы Университета Пенсильвании обнаружили ген, который вызывает FOP, в частности мутацию в гене ACVR1 / ALK2. Помимо всего прочего, этот ген помогает контролировать развитие костей и мышц, а также постепенную замену определенного хряща костью по мере старения. Люди с FOP имеют мутацию в одной из двух копий этого гена в каждой клетке (одна нормальная копия, одна мутированная копия). Это приводит к тому, что тело «восстанавливает» поврежденную волокнистую ткань костью. Для тех, кто интересуется ультра-технической версией причины, это выглядит следующим образом:

Мутация в гене ACVR1 отвечает за заболевание. ACVR1 кодирует рецептор активинового типа 1, рецептор типа 1 BMP. Мутация изменяет кодон 206 от аргинина до гистидина в белке ACVR1. Это заставляет эндотелиальные клетки трансформироваться в мезенхимальные стволовые клетки, а затем в кости.

Это открытие является не только большой проблемой для немногих, кто страдает от FOP, но и потому, что исследования по лечению FOP вполне могут помочь тем, кто страдает остеопорозом, переломами костей и другими подобными состояниями.

Несмотря на то, что лечения все еще нет, это открытие открыло дверь для возможных лекарств или лечения FOP, таких как недавно разработанные доктором Йозефом Капланом, доктором Эйлин Шор и доктором Фредериком Капланом. Они спроектировали молекулу РНК таким образом, что она «заглушала» мутированный ген ACVR1, оставив должным образом работать в одной клетке. Когда лечение будет завершено, он оставит не мутированный ген работать нормально, тем самым прекратив продвижение FOP. Хотя это еще далеко от лечения, этот метод, по крайней мере, дает некоторую надежду пациентам с FOP. Кроме того, в последнее время клинические исследования начали использовать гамма-паловаротен ретиноевой кислоты для ингибирования развития этого типа аномального развития костей. При тестировании на животных, по крайней мере, это последнее лечение показало некоторые обещания, с человеческими испытаниями в настоящее время.

Теперь, как правило, я бы не стал пытаться получить пожертвования на что-то в «Сегодня я нашел», но из-за того, что состояние влияет на мало людей, очень мало денег доступно для исследования FOP и поиска лекарств, причем большая часть средств, доступных для поиска лечение FOP, вызванное членами семьи людей с FOP (из которых всего около 700-их людей диагностированы по всему миру). Кроме того, существует только около 3 основных врачей + вспомогательный персонал, например, докторанты и т. Д., Которые работают над поиском лекарств.

Поэтому, если вы хотите пожертвовать, чтобы помочь найти лекарство от этого действительно ужасающего и изнурительного состояния, вы можете сделать это здесь: Поддержать Международную ассоциацию FOP

Если у вас нет денег на пожертвование, вы также можете просто использовать GoodSearch (работает на Yahoo) при серфинге в Интернете и назначать Международную ассоциацию FOP как благотворительную организацию, которую вы хотите получить пожертвования. GoodSearch затем пожертвует 50% денег, которые они заработают в ваших поисках, в некоммерческую Международную ассоциацию FOP.

Бонусные факты:

• Fibrodysplasia Ossificans Progressiva буквально означает «Мягкая соединительная ткань, которая постепенно превращается в кость». Это было известно до 1970-х годов как Myositis Ossificans Progressiva, что означает, что «мышцы постепенно превращаются в кость».
• Помимо боли и трудностей с мобильностью люди с FOP страдают, они также часто развивают проблемы с недостаточным питанием, так как постепенно становится все труднее есть, закрывая челюсти.
• Самый ранний известный случай FOP - с 1692 года во Франции, задокументированный Гаем Патином, у которого был пациент с FOP.
• FOP - это унаследованное состояние, хотя в большинстве случаев это результат простой мутации гена, а не от человека, у которого есть семейная история состояния. Только одна копия мутированного гена необходима, чтобы вызвать расстройство. Таким образом, у кого-то с FOP есть 50% шанс передать его своим детям, если они смогут их получить. Хотя, конечно, люди с FOP, имеющие детей, крайне редки, особенно если человек с FOP является женщиной.
• Одна женщина из FOP, которая пытается справиться с этой тенденцией, - Рэйчел Виннард из Великого Манчестера, Англия, которая была одной из тех, кто неправильно диагностировал рак и дважды подвергался химиотерапии, когда ей это не нужно, сначала, когда ей было 18 месяцев, и однажды, когда ей было девять. Она не была правильно диагностирована, пока ей не исполнилось 12. В 2008 году она попросила своего парня, Пол, всего 6 месяцев выйти за нее замуж, извинившись, когда она сделала это за то, что «не могла спуститься на одно колено». Они были женаты и она смогла осуществить свою мечту о том, чтобы пройтись по проходу, вместо того, чтобы использовать кресло-коляску. Она надеется иметь детей, несмотря на то, что доктора настоятельно советуют ей делать это, так как это, безусловно, сделает ее состояние хуже, и, как уже отмечалось, есть 50% шанс, что у ее ребенка будет такое состояние. Ее ответ был: «У меня есть шанс, что у моего ребенка будет FOP, но я люблю свою жизнь, и я не понимаю, почему это должно что-то изменить … Очевидно, меня это заводит, когда я не могу делать все, что хочу делать - как просто быть способным вымыть собственные волосы, что сводит меня с ума, но я просто продолжаю … Я действительно уверен в своем будущем с Полом. Так я всегда был, и большую часть времени я пытаюсь забыть, что у меня даже есть FOP. Я просто стараюсь жить своей жизнью как можно чаще ». До сих пор попытка пары завести ребенка не удалась, что привело к одному выкидышу.
• Увлекательно, сердечные мышцы, диафрагма, языки, мышцы, контролирующие глаза, и гладкие мышцы не превращаются в кости у людей, у которых есть FOP.
• Одним из самых известных случаев с кем-то с FOP был случай с Гарри Истлаком, который умер в 1973 году. Истлак пожертвовал свое тело для использования в исследовании FOP, что было неоценимо для исследователей. Вы можете увидеть скелет Истлака, выставленный в Музее Муттера в Филадельфии. Одна вещь, которую вы сразу заметите на скелете Истлака, видя, что у него нет искусственных опорных структур, чтобы держать все кости вместе, так как они все слиты благодаря FOP. Обычно скелет человека просто разрушается в кучу костей после того, как соединительные ткани удаляются или деградируют с течением времени. Как сказал д-р Каплан, «дар, который Гарри дал сообществу ФОП, неоценим, и его наследство придало дополнительное значение и глубину медицинским и научным исследованиям далеко за пределами его смертного существования. Я никогда не знал Гарри в жизни … Но я благословляю его память каждый раз, когда я посещаю музей, где его наследие продолжает воспитывать и вдохновлять ».
• Некоммерческая международная ассоциация FOP была основана в 1988 году страдальцем FOP Jeannie Peeper с надеждой на то, что она поможет собрать вместе страдальцев FOP в мире, которые без этой организации обычно никогда не встречали другого человека с FOP. Сегодня у него более 500 членов в 50 странах, и пожертвования через эту организацию отвечают за около 75% исследовательских фондов, которые собираются найти лекарство для FOP.