Люди, которые не чувствуют боли

2024 Автор: Sherilyn Boyd | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 09:37

Врожденная нечувствительность к боли (CIP) технически классифицируется как периферическая невропатия - в основном это означает, что у вас есть повреждение или заболевание, влияющее на ваши нервы. Это редкое состояние оставляет своих страдающих без способности ощущать боль. Это может показаться благом, проходящим через жизнь, кажущуюся безразличным ко всему ущербу, который приносят наши тела. Однако реальность совершенно иная. Побочные эффекты этого состояния обычно оставляют человека с пожизненными, калечащими проблемами.

Боль, в общем, является серьезной проблемой для здоровья. В Соединенных Штатах, по оценкам, люди тратят около 560 миллиардов долларов ежегодно, пытаясь избавиться от этого изнурительного стимула. Конечно, боль дает нам врожденную мотивацию, чтобы защитить себя от разрушительных ситуаций, одновременно поощряя нас избегать подобных проблем в будущем. Кроме того, с помощью боли мы стараемся защитить поврежденные части тела во время их заживления.

С другой стороны, младенцы, рожденные с помощью CIP, как известно, наносят ущерб себе непреднамеренно, делая вещи, такие как жевание их языков, щек или рук, ведущих к бесчисленным повреждениям и инфекциям. Они также иногда царапают глаза до точки слепоты, и это не редкость для них, чтобы выдержать сильные ожоги, не зная о горячих предметах, среди многих других подобных травм.

Когда человек растет с болезнью, начинают возникать многочисленные ортопедические осложнения, такие как деформации костей от необработанных переломов. Они также иногда имеют совместные проблемы, известные как шаркотский сустав. Это прогрессирующее вырождение весового сустава вызвано частым разрушением кости и резорбцией, которое может привести к порокам развития, потере функции, а иногда и к ампутации.

Страдающие CIP также широко сообщают о неспособности к запаху, известной как аносмия.

В конце концов, казалось бы, неприятный стимул боли очень важен для жизни, как мы ее знаем. Так почему люди с этим состоянием чувствуют боль?

В настоящее время существует 3 известных гена с 28 мутациями, которые могут привести к диагнозу CIP, все из которых касаются либо того, как нервы передают болевые сигналы, либо общее количество присутствующих нервов.

Нейроны, ответственные за болевые раздражители, нуждаются в напряжениях, закрытых натриевыми каналами, чтобы генерировать нервные импульсы, которые могут уведомить мозг о боли. Неудивительно, что первый ген, который будет обнаружен для пациентов с CIP, известен как SCN9A. Мутации этого гена производят нефункционирующие натриевые каналы, поэтому болезненные раздражители, ощущаемые нервом, никогда не достигают мозга.

Другой ген SCN11A также влияет на натриевые каналы. Вместо того, чтобы производить неактивные натриевые каналы, мутации этого гена вызывают их чрезмерную активность. Результатом является вмешательство в способность нервных волокон производить и посылать импульсы в мозг.

В 2014 году исследователи обнаружили еще один ген, связанный с CIP. Вызывается PRDM12, он расположен на длинном плече хромосомы 9. Хотя мутации SCN9A и SCN11A приводят к появлению нервных волокон, которые не посылают болевые сигналы, мутации PRDM12 приводят к тому, что никакие болевые волокна не развиваются вообще.

PRDM12 подобен гену контрольного контроля. Конкретно известный как фактор транскрипции, он регулирует действия других генов развития, заставляя их активироваться или дезактивироваться. Он делает это, воздействуя на белок, называемый хроматином, который играет важную роль в развитии нервных клеток.

Когда исследователи исследовали биопсии 11 несвязанных семей с различными мутациями PRDM12, они обнаружили, что у некоторых нет нервных окончаний на ногах. У некоторых были нервные окончания с половиной нормального количества болеутоляющих волокон.

Для тех родителей, у которых есть ребенок, затронутый CIP, есть помощь там. Тара Блокер, мать Эшлин Блокер, пациент CIP, основала лагерь безболезненно, но надеется в 2011 году с целью объединения пациентов и семей, живущих с CIP, и для ознакомления с редким заболеванием. Лагерь также предоставляет важные ресурсы информации, собирая вместе родителей и разделяя их общие проблемы и возможные решения.

Поэтому в следующий раз, когда вы лежите на больничной койке, жалуясь, что врач не дает вам дополнительных лекарств, чтобы успокоить ваши боли и боли, успокойтесь, что у вас есть способность знать, что у вас есть травма в первую очередь. Альтернатива не такая приятная.